세계적인 물리학자로 불렸던 스티븐 윌리엄 호킹 박사는 21살 때 조정 선수로 활동할 정도로 건강했는데 계단을 내려가던 중 중심을 못잡고 쓰러져서 병원으로 이송됐는데 이때 루게릭병을 진단 받았습니다. 



당시 2년 밖에 못산다는 시한부 선고를 받았음에도 그는 50년이 넘도록 우주론과 양자 중력의 연구 등을 하며 현대 과학에 큰 영향을 끼쳤고 2018년에 생을 마감했습니다. 그래서 오늘은 스티븐 호킹 박사가 앓았던 루게릭병 초기증상 및 원인, 치료법을 알아보도록 하겠습니다. 

루게릭병 원인


루게릭병의 정식 명칭은 근위축성 측색 경화증으로 운동신경 세포만 선택적으로 파괴되는 질환을 말합니다. 한 통계에 따르면 1년에 10만 명 당 약 1~2명에게 루게릭병이 발병되고 있으며 국내 환자 수는 2015년 기준으로 3166명입니다. 보통 50대 후반부터 나타나며 여성보다 남성의 발병률이 1.4~2.5배 높다고 합니다.



루게릭병 원인은 아직까지 밝혀지지 않았습니다. 전체 환자 5~10%는 가족성 근육위축 가족경화증으로 알려져 있는데 이 중 약 20%가 가족에서 21번 염색체에서 유전자 돌연변이가 확인되고 있다고 합니다. 이 외 흥분세포독성에 의한 세포자멸사 또는 특수 바이러스, 환경적인 독소 등이 원인으로 제기되고 있습니다.


루게릭병 초기증상

- 사지 쇠약 및 위축

- 호흡근 마비

- 다리가 저리거나 쥐가 난다.

- 물건을 들 때 힘이 들어가지 않아 놓치거나 들 수 없다.

- 다리에 힘이 빠져서 잘 넘어진다.

- 얼굴, 팔, 다리 등 부위에서 경련 증상이 나타난다.

- 평소 생활이 불편하고 혼자서 할 수 없게 된다.

 


위와 같은 루게릭병 초기증싱이 나타난다면 대학병원을 방문해 정확한 검진을 받아야 합니다. 만약, 루게릭병 진단을 받을 경우 증상이 악화되어 수년 내에 사망에 이를 수 있습니다.



루게릭병 진단은 신경과에서 가능합니다. 신경전도검사 및 근전도검사를 통해 증상을 판별할 수 있으며 유사한 증상일 수도 있기 때문에 뇌 또는 경추부의 자기공명영상 촬영(MRI), 근육 생검, 혈액 검사 등이 진행됩니다.


현재 여러 치료제들이 나오고 있는데 아미리스 파마슈티컬사가 개발 중인 루게릭병 치료제가 미국 FDA 승인을 받았는데 완치는 불가능하고 증상 조절만 돕는 것으로 알려져 있습니다. 



1938년 미국 뉴욕 양키스팀의 전설적인 타자 루 게릭이 이 병을 앓고 2년 만에 사망하면서 그의 이름을 따온 것입니다. 82년이 흐른 지금도 루게릭병 원인과 치료법은 밝혀지지 않았으며 전 세계 35만 명이 이 희귀병을 앓고 있습니다. 빠른 시일내에 치료제가 나왔으면 좋겠네요.

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